SÍNDROME DE
KLINEFELTER
EL SÍNDROME DE
KLINEFELTER TAMBIÉN CONOCIDO COMO 47- XXY O DISGENESIA DE LOS TÚBULOS
SEMINÍFEROS SE CONSIDERA LA ANOMALÍA CROMOSÓMICA MÁS COMÚN EN LOS HUMANOS,
PRESENTÁNDOSE CON UNA INCIDENCIA DE 1 EN 1,000 EN LOS RECIÉN NACIDOS VIVOS
VARONES. LOS AFECTADOS PRESENTAN UN CROMOSOMA X SUPERNUMERARIO, LO QUE CONDUCE
A UN FALLO TESTICULAR PRIMARIO CUYAS CONSECUENCIAS PRIMARIAS SON INFERTILIDAD E
HIPOANDROGENISMO. A PESAR DE LA RELATIVA FRECUENCIA DEL PADECIMIENTO EN RECIÉN
NACIDOS VIVOS, SE ESTIMA QUE LA MITAD DE LOS PRODUCTOS (47, XXY) SE ABORTAN DE
MANERA ESPONTÁNEA.3 EL SÍNDROME DE KLINEFELTER ES CONSIDERADO LA CAUSA MÁS
FRECUENTE EN HOMBRES DE HIPOGONADISMO.4
FUE DESCRITO EN 1942
POR HARRY KLINEFELTER Y COLABORADORES, QUE ESTUDIARON NUEVE PACIENTES CON:
GINECOMASTIA, TESTÍCULOS PEQUEÑOS, AZOOSPERMIA Y ELEVADA CONCENTRACIÓN DE
GONADOTROPINAS. ELLOS SUGIRIERON QUE EL DEFECTO PRIMARIO ESTABA EN LAS CÉLULAS
DE SERTOLI Y PROPUSIERON QUE, ADEMÁS, EN ESTOS PACIENTES HABÍA UNA DEFICIENCIA
EN UNA HORMONA TESTICULAR QUE REGULABA LA CONCENTRACIÓN DE GONADOTROPINAS
HIPOFISIARIAS, A LA QUE LLAMARON HORMONA X O INHIBINA.
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