SÍNDROME DE ANGELMAN
EL SÍNDROME DE
ANGELMAN ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA RARA QUE OCASIONA UN DESORDEN NEUROLÓGICO
EN EL CUAL SE DETECTAN DIFICULTADES SEVERAS DE APRENDIZAJE QUE ESTÁN ASOCIADAS
CON CARACTERÍSTICAS DE APARIENCIA FACIAL Y DE COMPORTAMIENTO DETERMINADAS. EN
EL PASADO A ESTE PADECIMIENTO SE LE CONOCÍA CON EL NOMBRE DE SÍNDROME DEL BEBE
FELIZ, QUE HA QUEDADO EN DESUSO DEBIDO A LOS PREJUICIOS Y LA ESTIGMATIZAN.
EL SÍNDROME DE
ANGELMAN ES CAUSADO POR LA PÉRDIDA DE UNA REGIÓN DEL CROMOSOMA 15 UNA PERSONA
SANA RECIBE DOS COPIAS DEL CROMOSOMA 15, UNO DE APORTACIÓN MATERNA Y EL OTRO
POR VÍA PATERNA. SIN EMBARGO, LA CONTRIBUCIÓN MATERNO-PATERNA ES DIFERENTE YA
QUE EXISTEN CIERTOS GENES QUE SE EXPRESAN DE FORMA MUY DIFERENTE DEPENDIENDO
DEL SEXO. ESTO ESTÁ MUY RELACIONADO CON EL FENÓMENO DE IMPRONTA GENÉTICA; ESTE
MECANISMO CONSISTE EN LA MUTILACIÓN DEL ADN. SI LA CONTRIBUCIÓN MATERNA SE
PIERDE O MUTA, EL RESULTADO ES EL SÍNDROME ANGELMAN. SI POR EL CONTRARIO LA
PÉRDIDA O MUTACIÓN OCURREN EN LA CONTRIBUCIÓN PATERNA EL RESULTADO SE CONOCE
COMO SÍNDROME DE PREDAR-WALLIS.
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